Náš příběh

O diagnóze jsme se dozvěděli 14 dnů před Vánoci 2019, kdy byly Šimonkovi 4. měsíce na základě kontrol v nefrologické ambulanci, kde lékaři synovi zjistili pomalu dvojnásobnou hodnotu kyseliny močové v krvi. Proběhly další vyšetření a na základě testů v Metabolické klinice dědičných poruch v Praze došli lékaři k závěru, že Šimonkovi chybí v mozku důležitý enzym HGPRT. Diagnóza – vzácná metabolická nemoc Lesch-Nyhanův syndrom. V tu chvíli se nám zhroutil celý svět. Ta bezmoc a beznaděj, že je náš druhorozený syn vážně nemocen byla příšerná.

Momentálně Šimonek ve svých 4 letech sám nechodí, sám nesedí,  nemluví, sám se nenapije ani nenají a je odkázán na 24 hodinovou péči. Rehabilitujeme 3x týdně v rehabilitačním zařízení Pokrok, dojíždíme 1x za 3týdny na kliniku čínské medicíny Inspirita v Praze, kde Šimonek podstupuje akupunkturu a kraniosakrální terapie na uvolnění ručiček a nožiček.

Začaly se u Šimonka čím dál více projevovat nežádoucí příznaky nemoci jako je sebepoškozování (kousání rtů).Museli jsme mu nechat na míru vyrobit chránič spodního rtíku, aby si ho nedokousal ještě více 🙁 S chráničem funguje skvěle a bez problémů a ani ho nenapadne se kousat. Ba naopak se snaží vždy upozornit, když mu náhodou spadne a chce si ho nechat nasadit zpět. Častější jsou u Šimonka i křeče a tak mu lékaři nasadili lék Baclofen a kapičky Rivotril. Díky něm se je schopný relativně klidně v noci vyspat, aniž by ho trápily problémy s křečemi. 

Stále čekáme na vyjádření z USA ohledně spuštění genové terapie na Lesch Nyhanův syndrom, která by mohla být efektivní léčbou a účinným lékem této vzácné nemoci. Bohužel je to stále o čekání 🙁 Je již sice na schvalování FDA, ale kdy by mohla být spuštěna a zda bude Šimonek vybrán do pilotní fáze léčby, tak to prozatím nevíme.

Je to pro nás obrovský boj s časem, který bohužel nejsme schopni nijak ovlivnit což je na tom všem nejhorší:-(