Náš příběh

Dva týdny před Vánoci 2019 jsme se dozvěděli Šimonkovu diagnózu 🙁

Lesch Nyhanův syndrom. Vzácnou metabolickou nemoc postihující zhruba 1:350 000 dětí na celém světě.
 
V ten den nám bylo lékaři sděleno, že není žádná účinná léčba této nemoci.
Krok za Šimonka - sbírka na dobrou věc - Lesch Nyhanův syndrom

V ten den začal pro Šimonka a pro nás boj s touto vážnou a zákeřnou nemocí.

Jsme mladá rodina ( Lukáš a Lucie) se 2 krásnými chlapečky (Adámkem a Šimonkem) , z nichž se ten nejmladší potýká se vzácnou metabolickou nemocí – Lesch-Nyhanův syndrom. Tento syndrom je ledvino-neurologické onemocnění postihující psychomotorický vývoj a vyvolává retardaci, selhávání orgánů a sebepoškozování. U Šimonka se prozatím projevilo ,,jen,, opoždění psychomotorického vývoje, ostatní negativní příznaky nemoci se zatím neprojevují, za což jsme neskutečně vděční.
I přes to je to však pro nás boj s časem, aby se Šimonkovi dostala co nejdříve účinná léčba a rozvíjení negativních příznaků se tím zabránilo. 
Krok za Šimonka - sbírka na dobrou věc - Lesch Nyhanův syndrom

O diagnóze jsme se dozvěděli 14 dnů před Vánoci 2019, kdy byly Šimonkovi 4. měsíce na základě kontrol v nefrologické ambulanci, kde lékaři synovi zjistili pomalu dvojnásobnou hodnotu kyseliny močové v krvi. Proběhly další vyšetření a na základě testů v Metabolické klinice dědičných poruch v Praze došli lékaři k závěru, že Šimonkovi chybí v mozku důležitý enzym HGPRT. Diagnóza – vzácná metabolická nemoc Lesch-Nyhanův syndrom. V tu chvíli se nám zhroutil celý svět. Ta bezmoc a beznaděj, že je náš druhorozený syn vážně nemocen byla příšerná.

Momentálně Šimonek ve svých skoro 2,5 letech nechodí, sám nesedí,  nemluví, sám se nenapije ani nenají a je odkázán na 24 hodinovou péči. Rehabilitujeme 3-4 týdně v rehabilitačním zařízení Pokrok a v Arcada Neuromedical center, dojíždíme 1x za 3týdny na kliniku čínské medicíny Inspirita v Praze, kde Šimonek podstupuje akupunkturu a kraniosakrální terapie na uvolnění ručiček a nožiček.

Našim největším přáním je úspěšná léčba našeho syna, proto jsme rozjeli pátrání ohledně léčby po celém světě.
Kontaktovali jsme Maďarsko, kde lékaři jako první na světě poprvé provedli transplantaci kmenových buněk u chlapečka s Lesch-Nyhanovým syndromem. K našemu zklamání nám bylo sděleno, že jejich lékařské regule nedovolují léčbu pacienta cizí národnosti a navíc výsledky transplantace nedopadly moc dobře. Dále jsme oslovili kliniku v Kazachstánu, pediatrickou kliniku v Moskvě, kliniku v Izraeli, Francii a ve Španělsku a nakonec v USA, kde se nám podařilo narazit na probíhající studie genové terapie na Lesch-Nyhanův syndrom, což by řešilo podstatu této nemoci a ne jen její část.
Momentálně jsme díky přátelům žijících v USA v kontaktu s klinikou v Pensylvánii, kde probíhá výzkum genové terapie. Mají již hotové studie na zvířatech, které dopadly dobře. Navíc je již pomalu hotová historická studie této nemoci což je již krůček ke spuštění genové terapie na lidech. Do první fáze dle online konferencí, které proběhly začátkem roku 2021 a poslední přímo ohledně genové terapie v červenci 2021 z Pensylvánie budou vybírat 6-8 dětí z celého světa.
V první fázi léčbu bude hradit společnost, která vyvinula lék. Následně léčba přijde kolem 2 000 000 amerických dolarů a bude ji s největší pravděpodobností kromě USA  možné absolvovat i ve Velké Británii.
Krok za Šimonka - sbírka na dobrou věc - Lesch Nyhanův syndrom
Nic si nepřejeme více než to, aby se co nejdříve našla účinná léčba pro Šimonka.
 

Podpořili nás

Logo Krok za Šimonka - sbírka na dobrou věc - Lesch Nyhanův syndrom

KROK ZA ŠIMONKA Z.S.

IČO: 14060876
Sídlo: č.p. 123, 742 58 Skotnice
Spisová značka:
L 19991 vedená u Krajského soudu v Ostravě
Sbírkové povolení ZDE

Kontaktní formulář

© 2022 Krok za Šimonka z.s.
Web vytvořil ONMADE.cz