Aktuality
Shrnutí roku 2022 a poděkování Vám všem❤️
Shrnutí roku 2022 a obrovské poděkování Vám všem💞 Začátek roku pro nás a Šimonka moc vesele nezačal. Šimonek dostal covid u kterého jsme se děsili
Stará Ves plná chutí 1.10.2022
Dne 1.10.2022 se uskutečnil již 5.ročník benefiční sousedské slavnosti, kde bylo možno ochutnat spoustu skvělého jídla a zároveň tím podpořit dobrou věc. Tato
Náš příběh
Dva týdny před Vánoci 2019 jsme se dozvěděli Šimonkovu diagnózu 🙁
Šimonek Hanzelka
Tak rád bych si hrál se svým starším bráškou a skotačil s ním, ale to mě bohužel má nemoc znemožňuje 🙁 Mám rád písničky, mluvené slovo které se zájmem poslouchám, miluji nové věci a podněty a mám rád, když je kolem mě rušno 🙂 Jsem malý velký bojovník, který dokáže boj s touto nemocí nakonec vyhrát a budu moc rád, když tuto dlouhou cestu půjdete semnou. Nebude lehká – to vím. Jste pro mne hnacím motorem a chci Vám dokázat, že trpělivostí a odhodláním se dá vše zvládnout. Jednou se na nožky postavím…….
Jak můžete pomoci
Sbírka Krok za Šimonka
Sbírkové účty jsou vedeny jako transparentní účet. V případě přispění finančních prostředků na tyto účty, je zobrazeno jméno přispěvovatele, číslo jeho účtu a zaslaná finanční částka. Zasláním prostředků na naše transparentní sbírkové účty vyjadřujete svůj souhlas se zveřejněním Vašeho jména a dalších údajů, včetně výše zaslané finanční částky.
Lesch Nyhanův syndrom
Leschův–Nyhanův syndrom (LNS) je vzácná metabolická porucha, způsobená kritickým nedostatkem či nefunčností enzymu HGPRT (hypoxantin-guanin fosforibosyltransferázy, zodpovědné za regeneraci nukleotidů z příslušných purinových nukleových bází).
Projevuje se již v útlém věku jako encefalopatie, doprovázená pohybovými problémy a spastickými obrnami.
K neurologickým problémům patří i sebepoškozování, okusování nehtů a rtů. Zároveň se v těle hromadí fosforibosyldifosfát (PRDP), který totiž nemůže v důsledku mutace vstupovat do syntézy nukleotidů z nukleových bází, což v těle zvyšuje biosyntézu samotných purinů a konečným důsledkem je hromadění kyseliny močové (produkt metabolismu nukleových bází) v těle – tzv. hyperurikémie.
