Reportáž 2.ročník Krok za Šimonka 27.5.2023 – Polar
23. 10. 2023
Kroky za Šimonka dělá robot i desítky běžců | Nový Jičín | Zprávy | POLAR – Moravskoslezská regionální televize | POLAR
Krok za Šimonka-boj se vzácnou nemocí
Aktuality
Shrnutí 2.ročníku Krok za Šimonka
15. 6. 2023
Letos jsme tuto benefiční akci pro Šimonka pojali trochu jinak. Jednak změnou místa konání, které bylo místo v Rybí uspořádáno v Novém Jičíně
INFO !! Registrace do běžeckého závodu 2.ročník Krok za Šimonka
25. 3. 2023
Registrace letos proběhne přes Online systém od půlnoci 🕛 1.4.2023 – 26.5.2023 do 20:00 hodin. Odkaz na registraci bude vložen zde na webové stránky 31.3.2023 !!!
Kalendář akcí
Náš příběh
Dva týdny před Vánoci 2019 jsme se dozvěděli Šimonkovu diagnózu 🙁
Lesch Nyhanův syndrom. Vzácnou metabolickou nemoc postihující zhruba 1:350 000 dětí na celém světě.
V ten den nám bylo lékaři sděleno, že není žádná účinná léčba této nemoci.
Šimonek Hanzelka
Jsem veselý spokojený kluk, který je nabitý pozitivní energií :-)Když mě zrovna nic nebolí, ať už to jsou zoubky, bříško nebo cokoliv jiného, tak ji dokážu předávat svému okolí 🙂
Tak rád bych si hrál se svým starším bráškou a skotačil s ním, ale to mě bohužel má nemoc znemožňuje 🙁 Mám rád písničky, mluvené slovo které se zájmem poslouchám, miluji nové věci a podněty a mám rád, když je kolem mě rušno 🙂 Jsem malý velký bojovník, který dokáže boj s touto nemocí nakonec vyhrát a budu moc rád, když tuto dlouhou cestu půjdete semnou. Nebude lehká – to vím. Jste pro mne hnacím motorem a chci Vám dokázat, že trpělivostí a odhodláním se dá vše zvládnout. Jednou se na nožky postavím…….
Tak rád bych si hrál se svým starším bráškou a skotačil s ním, ale to mě bohužel má nemoc znemožňuje 🙁 Mám rád písničky, mluvené slovo které se zájmem poslouchám, miluji nové věci a podněty a mám rád, když je kolem mě rušno 🙂 Jsem malý velký bojovník, který dokáže boj s touto nemocí nakonec vyhrát a budu moc rád, když tuto dlouhou cestu půjdete semnou. Nebude lehká – to vím. Jste pro mne hnacím motorem a chci Vám dokázat, že trpělivostí a odhodláním se dá vše zvládnout. Jednou se na nožky postavím…….
Tak jako mí rodiče po oznámení mé diagnózy přehodnotili co je opravdu důležité a co je nepodstatné, tak Vás i já prosím nad krátkým zamyšlením……..
Nejdůležitější je zdraví….. Vše ostatní jsou jen maličkosti.
Jak můžete pomoci
Sbírka Krok za Šimonka
Sbírkové účty jsou vedeny jako transparentní účet. V případě přispění finančních prostředků na tyto účty, je zobrazeno jméno přispěvovatele, číslo jeho účtu a zaslaná finanční částka. Zasláním prostředků na naše transparentní sbírkové účty vyjadřujete svůj souhlas se zveřejněním Vašeho jména a dalších údajů, včetně výše zaslané finanční částky.
Lesch Nyhanův syndrom
Leschův–Nyhanův syndrom (LNS) je vzácná metabolická porucha, způsobená kritickým nedostatkem či nefunčností enzymu HGPRT (hypoxantin-guanin fosforibosyltransferázy, zodpovědné za regeneraci nukleotidů z příslušných purinových nukleových bází).
Projevuje se již v útlém věku jako encefalopatie, doprovázená pohybovými problémy a spastickými obrnami.
K neurologickým problémům patří i sebepoškozování, okusování nehtů a rtů. Zároveň se v těle hromadí fosforibosyldifosfát (PRDP), který totiž nemůže v důsledku mutace vstupovat do syntézy nukleotidů z nukleových bází, což v těle zvyšuje biosyntézu samotných purinů a konečným důsledkem je hromadění kyseliny močové (produkt metabolismu nukleových bází) v těle – tzv. hyperurikémie.
