Registrace letos proběhne přes Online systém od půlnoci 🕛 1.4.2023 – 26.5.2023 do 20:00 hodin. Odkaz na registraci bude vložen zde na webové stránky 31.3.2023 !!!
Po roce se opět uskuteční benefiční akce 2.ročník Krok za Šimonka na podporu vzácné vážné nemoci Lesch Nyhanova syndromu jenž byl Šimonkovi diagnostikován v jeho 4.měsících. Těšit se můžete na bohatý program jak pro děti, tak i pro dospělé 🙂
Shrnutí roku 2022 a obrovské poděkování Vám všem💞 Začátek roku pro nás a Šimonka moc vesele nezačal. Šimonek dostal covid u kterého jsme se děsili
Dva týdny před Vánoci 2019 jsme se dozvěděli Šimonkovu diagnózu 🙁
Sbírka Krok za Šimonka
Sbírkové účty jsou vedeny jako transparentní účet. V případě přispění finančních prostředků na tyto účty, je zobrazeno jméno přispěvovatele, číslo jeho účtu a zaslaná finanční částka. Zasláním prostředků na naše transparentní sbírkové účty vyjadřujete svůj souhlas se zveřejněním Vašeho jména a dalších údajů, včetně výše zaslané finanční částky.
Leschův–Nyhanův syndrom (LNS) je vzácná metabolická porucha, způsobená kritickým nedostatkem či nefunčností enzymu HGPRT (hypoxantin-guanin fosforibosyltransferázy, zodpovědné za regeneraci nukleotidů z příslušných purinových nukleových bází).
Projevuje se již v útlém věku jako encefalopatie, doprovázená pohybovými problémy a spastickými obrnami.
K neurologickým problémům patří i sebepoškozování, okusování nehtů a rtů. Zároveň se v těle hromadí fosforibosyldifosfát (PRDP), který totiž nemůže v důsledku mutace vstupovat do syntézy nukleotidů z nukleových bází, což v těle zvyšuje biosyntézu samotných purinů a konečným důsledkem je hromadění kyseliny močové (produkt metabolismu nukleových bází) v těle – tzv. hyperurikémie.
KROK ZA ŠIMONKA Z.S.
IČO: 14060876
Sídlo: č.p. 123, 742 58 Skotnice
Spisová značka:
L 19991 vedená u Krajského soudu v Ostravě
Sbírkové povolení ZDE
